Болезнь Хантингтона — это… Что такое Болезнь Хантингтона?

ГЛАВНЫЙ КИТАЙСКИЙ ВРАЧ ПО СУСТАВАМ ДАЛ БЕСЦЕННЫЙ СОВЕТ:
ВНИМАНИЕ! Если у Вас нет возможности попасть на прием к ХОРОШЕМУ врачу - НЕ ЗАНИМАЙТЕСЬ САМОЛЕЧЕНИЕМ! Послушайте, что по этому поводу говорит ректор Китайского медицинского университета Профессор Пак.

И вот какой бесценный совет по восстановлению больных суставов дал Профессор Пак:

Читать полностью >>>

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

  • уменьшение тонуса мышц;
  • регуляция работы внутренних органов;
  • участие в формовании условных рефлексов;
  • участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

Наследование болезни Гентингтона обусловлено генетически Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Формы заболевания

В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, выделяются две формы болезни Гентингтона:

  1. Типичная. Наблюдается в 90% всех случаев. Развивается в 35–40 лет. Первыми симптомами обычно являются избыточные движения, происходящие на фоне пониженного тонуса мышц.
  2. Ювенильная (вариант Вестфаля). Возникает до 20 лет. Характеризуется повышенным мышечным тонусом и меньшей выраженностью непроизвольных движений.

Симптомы

У взрослых болезнь Гентингтона обычно стартует с развития хореического синдрома. Первые симптомы заболевания – суетливость и неусидчивость. В дальнейшем двигательные нарушения нарастают. Наиболее характерные признаки хореического синдрома при болезни Гентингтона:

  • судорожные неритмичные движения туловища и (или) конечностей;
  • нарушения артикуляции;
  • всхлипывания;
  • подергивания щек;
  • поочередное поднятие и (или) нахмуривание бровей;
  • высовывание языка;
  • «танцующая» походка.

Прогрессирование болезни Гентингтона приводит к инвалидности

Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

У пациентов уже на самых ранних стадиях развития болезни Гентингтона отмечается нарушение исполнительных функций, мышления, снижается концентрация внимания. Развиваются нарушения психики:

  • периодическая расторможенность;
  • раздражительность;
  • отчужденность;
  • апатия;
  • депрессия;
  • навязчивые состояния;
  • бред.

Болезнь Гентингтона встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

  • 9 советов мужчине, мечтающему о здоровом потомстве
  • 5 опасений будущих рожениц
  • Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего

Диагностика

При подозрении на болезнь Гентингтона пациентам рекомендуется проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга. На томограммах определяют признаки атрофии хвостатых ядер, выраженность которых нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Для диагностики болезни Гентингтона проводят МРТ головного мозга

Верифицируют диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования. При помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) устанавливают количество поворотов триплета цитозин – аденин – гуанин в гене HD. Диагноз считается подтвержденным, если у подростков число повторов составляет 50 и более, а у взрослых превышает 36.

Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает болезнью Гентингтона, составляет 50%.

Лечение

Специфическая терапия болезни Гентингтона не разработана. Лечение направлено на борьбу с гиперкинезами. Для этого пациентам назначают препараты фенотиазинового ряда, являющиеся антагонистами допамина, и транквилизаторы.

Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

Хирургическое лечение болезни Гентингтона (стереотаксические операции) неэффективно.

Основное направление в лечении болезни Гентингтона – борьба с гиперкинезами с помощью лекарственных препаратов

Болезнь Гентингтона может осложняться:

  • пневмонией;
  • хронической сердечной недостаточностью.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Профилактика

Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Причина первичных форм патологии кроется в генетических нарушениях. Определённые хромосомные дефекты вызывают повреждение различных нейронов базальных ядер и, в конечном счёте, развитие одного из вариантов первичной хореи.

К развитию вторичных форм болезни могут приводить такие факторы:

  • инфекции: коклюш;
  • менингит;
  • боррелиоз;
  • вирусный энцефалит;
  • нейросифилис;
  • ВИЧ;
  • аутоиммунные патологии:
  • ревматизм;
  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • неадекватный ответ организма на иммунизацию;
  • обменные (метаболические) расстройства:
      гипо- или гипергликемия на фоне диабета;
  • нарушения обмена меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • гипертиреоз (заболевание щитовидной железы);
  • разнообразные обменные нарушения на фоне синдрома Ли (некротизирующей энцефаломиелопатии);
  • гипокальциемия — расстройство обмена кальция на фоне патологии почек или паращитовидных желёз;
  • нарушение липидного обмена (лизосомные болезни накопления) из-за синдрома Фабри (диффузной ангиокератомы), болезни Ниманна-Пика, метахроматической лейкодистрофии, различных ганглиозидозов;
  • расстройство аминокислотного обмена — гомоцистинурия или фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия;
  • непосредственные повреждения головного мозга:
  • черепно-мозговые травмы;
  • сосудистые нарушения:
      атеросклероз церебральных сосудов;
  • инсульты;
  • гипоксическая энцефалопатия;
  • отравления токсическими веществами — ртутью, литием, некоторыми лекарственными препаратами.
  • Провоцирующие факторы

    Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

    • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
    • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
    • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

    В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

    Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

    К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:

    • злоупотребление алкоголем;
    • табакокурение;
    • употребление наркотиков;
    • неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
    • малоподвижный образ жизни;
    • избыточную массу тела;
    • работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
    • проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.

    Симптомы

    Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

    Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

    В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

    Профилактика

    Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

    При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

    Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

    • правильно питаться;
    • исключить вредные привычки;
    • регулярно проходить осмотр у невропатолога;
    • снизить количество стрессов;
    • достаточно отдыхать.

    Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

    Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

    Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

    Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

    А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

    • Рекомендуется
      информировать пациентов и ухаживающих за ними лиц/членов семей о
      целесообразности при необходимости адаптировать места проживания с целью
      минимизации рисков травматизации пациентов вследствие нарушений
      контроля произвольных движений (например, убрать ковры, о которые
      пациент может запнуться, расставить мебель таким образом, чтобы больной
      мог опираться на неё при передвижении по помещению), а также — на
      поздних стадиях заболевания, когда развиваются постуральные нарушения, —
      носить пациентам защитные приспособления при передвижении на длительные
      расстояния (наколенники, налокотники и пр.) или использовать
      коляски/ходунков [1].
    • Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств — 3).

    Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту.

    К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:

    • отказ от вредных привычек;
    • нормализацию питания;
    • снижение веса до границ нормы;
    • занятия физкультурой;
    • отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
    • смену экологической обстановки;
    • регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.

    Список литературы

    БГ — болезнь Гентингтона

    ИМТ — индекс массы тела

    КТ — рентгеновская компьютерная томография

    МГК — медико-генетическое консультирование

    МКБ 10 — Международная классификация болезней десятого пересмотра

    МРТ — магнитно-резонансная томография

    ПЦР — полимеразная цепная реакция

    Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

    РКИ — рандомизированное клиническое исследование

    ЭЭГ — электроэнцефалография

    UHDRS — Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (Unified Huntington’s Disease Rating Scale)

    UHDRS–TFC — шкала общей функциональной способности (раздел UHDRS)

    UHDRS–TMS — шкала общей двигательной оценки (раздел UHDRS)

    1. Bates G., Tabrizi S., Jones L. Huntington’s disease / G. Bates, S. Tabrizi, L. Jones, Oxford University Press (UK), 2014.

    2. Bates G.P. et al. Huntington disease // Nature Reviews Disease Primers. 2015. (1). C. 15005.

    3.
    Kay C. et al. Huntington disease reduced penetrance alleles occur at
    high frequency in the general population // Neurology. 2016. № 3 (87).
    C. 282–288.

    4. Killoran A., Biglan K.M. Current therapeutic
    options for Huntington’s disease: Good clinical practice versus
    evidence?based approaches? // Movement disorders. 2014. № 11 (29). C.
    1404–1413.

    5. Kivela J.E. et al. Anesthetic Management of Patients
    with Huntington Disease // Anesthesia {amp}amp; Analgesia. 2010. № 2 (110).
    C. 515–523.

    6. Nance M. et al. A Physician’s Guide to the Management of Huntington’s Disease // 2011.

    7.
    Pringsheim T. et al. The incidence and prevalence of Huntington’s
    disease: A systematic review and meta?analysis // Movement disorders.
    2012. № 9 (27). C. 1083–1091.

    8. Rawlins M.D. et al. The Prevalence of Huntington’s Disease // Neuroepidemiology. 2016. № 2 (46). C. 144–153.

    9.
    Reilmann R., Leavitt B.R., Ross C.A. Diagnostic criteria for
    Huntington’s disease based on natural history // Movement disorders.
    2014. № 11 (29). C. 1335–1341.

    10. Shoulson I. et al. Assessment
    of functional capacity in neurodegenerative movement disorders:
    Huntington’s disease as a prototype // Quantification of neurologic
    deficit. Boston: Butterworths. 1989. C. 271–283.

    11. Genetic
    testing in asymptomatic minors: recommendations of the European Society
    of Human Genetics // European Journal of Human Genetics. 2009. № 6 (17).
    C. 720–721.

    12. D?sam?ricq G., et al. Guidelines for clinical
    pharmacological practices in Huntington»s disease // Revue Neurologique.
    2016. № 8-9 (172). С. 423–432.

    Наследственность и хорея

    Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.

    Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.

    Термины и определения

    Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

    Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

    Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

    Болезнь Гентингтона
    — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное
    заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной
    пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных
    повторов CAG в первом экзоне гена HTT, локализованного на
    коротком плече четвёртой хромосомы и кодирующего белок гентингтин.

    Клиническая картина болезни Гентингтона характеризуется развитием
    двигательных (хорея, атетоз, дистония, постуральные нарушения,
    миоклонии, брадикинезия, мышечная ригидность, окуломоторные расстройства
    и пр.), психических (депрессия, обсессивно-компульсивные расстройства,
    тревога, раздражительность, апатия, психотические расстройства,
    гиперсексуальность и пр.) и когнитивных нарушении?, а также ряда других
    (потеря массы тела вплоть до кахексии, нарушение сна и пр.) расстройств.

    Пресимптоматическое (досимптоматическое) генетическое тестирование — это генетическое тестирование, при котором факт выявления той или иной мутации свидетельствует о неизбежном развитии в течение жизни у субъекта, ассоциированного с ней состояния.

    Предиктивное генетическое тестирование — это генетическое тестирование, при котором факт выявления той или иной мутации не означает,
    что ассоциированное с ней состояние неотвратимо разовьётся когда-либо в
    течение жизни субъекта; таким образом, предиктивное генетическое
    тестирование является более общим понятием по отношению к
    пресимптоматическому генетическому тестированию, т.к.

    Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное
    неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с
    аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью,
    развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в первом
    экзоне гена HTT, локализованного на коротком плече четвёртой
    хромосомы и кодирующего белок гентингтин [2].

    Аутосомно-доминантный тип
    наследования означает, что (1) лица обоего пола с одинаковой
    вероятностью могут носить мутацию БГ; (2) БГ может передаваться как по
    мужской, так и по женской линии; (3) каждый ребёнок в семье с родителем,
    являющимся гетерозиготным носителем мутации БГ, имеет 50 %-ный
    риск унаследования мутации этого заболевания (в случае гомозиготного
    носительства мутации БГ последняя передастся каждому
    представителю потомства).

    В настоящее время не существует одобренных
    методов, позволяющих излечить, замедлить или остановить прогрессирование
    БГ, однако должное симптоматическое лечение пациентов с этим
    заболеванием позволяет улучшить качество жизни как самих пациентов, так и
    ухаживающих за ними лиц и родственников [2].

    Классификация

    Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

    • (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
    • Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

    Принимая во внимание особенности генетики БГ, носительство мутации этого заболевания может быть разделено на асимптомный (premanifest) и симптомный (manifest) периоды. Асимптомный период подразделяется на досимптомный (presymptomatic),
    в течение которого у носителя мутации БГ не отмечается никаких
    субъективных, клинических или измеряемых инструментально изменений (как
    правило, это 10–15 лет до дебюта БГ), и продромальный (prodromal),
    который характеризуется постепенным появлением слабо выраженных
    двигательных, когнитивных и (или) поведенческих изменений, не
    позволяющих при этом поставить формально клинический диагноз БГ [10].

    Существует несколько вариантов классификации симптомных носителей мутации БГ.

    Общий балл TFC

    Стадия БГ

    Общая характеристика

    11–13

    1

    Ранние стадии

    7–10

    2

    4–6

    3

    Стадия умеренных клинических проявлений

    1–3

    4

    Поздние стадии, или стадии развёрнутых клинических проявлений

    0

    5

    По клиническому фенотипу на основании превалирования определённого синдрома условно различают следующие формы БГ:

    1. «Классическая» гиперкинетическая.
    2. Ригидная:
    • ювенильная (вариант Вестфаля) — дебют в 20 лет и раньше;
    • поздняя: нередко
      является следствием прогрессирования БГ с трансформацией клинической
      картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию с экстрапирамидной
      мышечной ригидностью; примерно у 10 % взрослых пациентов дебют БГ
      происходит с акинетико-ригидного синдрома с минимальными проявлениями
      хореи [7].
    1. Психическая (не имеет самостоятельного значения и
      выделяется при резком превалировании психических симптомов над
      неврологической симптоматикой).

    Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

    1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
    2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

    Приложение В. Информация для пациентов

    • Рекомендуется
      уделять достаточно времени при общении с пациентами и членами их семей
      проведению медико-генетического консультирования [1].

    Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств — 3).

    Болезнь
    Гентингтона (БГ) — наследственное прогрессирующее заболевание головного
    мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются
    непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц
    лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а
    также памяти и мышления.

    Такие «лишние», избыточные насильственные
    движения (или гиперкинезы, говоря языком медицинской терминологии)
    называются хореей. В начале заболевания они носят едва заметный,
    «случайный» характер. Например, может быть лёгкое шевеление пальцами
    рук, подрагивание плеч, избыточные движения губ, притоптывание стопой
    или «дёргание» ногой.

    Нередко на ранних стадиях заболевания явных
    гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное
    беспокойство человека — он, как говорится, «не сидит на месте». В
    дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы
    усиливаются, затрагивают все? новые и новые группы мышц.

    Меняется
    походка, неврологи иногда называют её «танцующей». Насильственные
    движения языка, мышц глотки и гортани приводят к нарушению речи — часто
    становится очень трудно понять, что пациент говорит. Это же является
    причиной нарушения глотания у многих больных. Гиперкинезы усиливаются
    при волнении, физической нагрузке и, как правило, полностью исчезают во
    сне.

    Нередко пациенты не замечают своих непроизвольных движении?, либо
    стараются игнорировать их. Однако постоянная мышечная активность
    отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой
    пациентов на общую слабость. При длительном многолетнем течении
    заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная
    двигательная активность сменяется общей заторможенностью и
    малоподвижностью.

    Хореические гиперкинезы являются самым ярким, но далеко не
    единственным проявлением БГ. Характерными проявлениями заболевания
    являются нарушения памяти, мышления, интеллектуальной деятельности, то
    есть то, что неврологи называют когнитивными нарушениями, или
    расстройствами познавательной функции головного мозга, присущей
    человеку.

    Часто задолго до появления гиперкинезов человек жалуется на
    плохую память, невозможность запомнить прочитанную страницу книги,
    просмотренную телепередачу, ухватить суть того, о чём говорит
    собеседник. Как правило, давние события жизни остаются в памяти, а
    страдает, в первую очередь, кратковременная память.

    Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

    Нарушается
    концентрация внимания, человек становится рассеянным. Одновременно
    утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к
    абстракциям, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится
    примитивным, наблюдается утрата привычных интересов. Пациенту
    становится всё труднее справлять с повседневными делами в быту и на
    работе.

    Наконец, ещё одна группа симптомов БГ позволяет рассматривать данное
    заболевание как пример психоневрологической патологии. Страдают
    личностные характеристики человека, изменяется его характер, появляются
    эмоционально-волевые и, нередко, психические нарушения. Эти проявления
    БГ подчас становятся наиболее инвалидизирующим и травмирующим фактором,
    тяготящим не только пациента, но и членов его семьи, друзей, коллег по
    работе.

    В целом, на фоне когнитивных нарушении? наблюдается разрушение
    ядра личности. Нередко человек становится раздражительным, гневливым,
    агрессивным, ищет причины своего заболевания в других людях. Возможно
    асоциальное или просто неадекватное поведение. В ряде случаев
    присоединяется психиатрическая симптоматика в виде бреда и
    галлюцинации?.

    При этом часто встречается бред ревности, бред
    воздействия, когда пациенту кажется, что на него кто-то воздействует,
    парализует его волю и разум и т.д. Для коррекции подобных проявлении? БГ
    требуется помощь квалифицированных психиатров. В других случаях пациент
    становится вялым, апатичным, замыкается в своём собственном мире.

    Течение БГ отличается медленным, но неуклонным прогрессированием на
    протяжении 15–20 лет, хотя возможны и периоды более или менее длительной
    стабилизации на фоне подобранного современного лечения. Заболевание не
    поражает жизненно важные центры дыхания и кровообращения и напрямую не
    приводит к смерти.

    Однако пациент может погибнуть на фоне общего
    истощения, присоединения инфекции, воспаления лёгких вследствие
    выраженной обездвиженности, нарушении? глотания и попе?рхивания твёрдой и
    жидкой пищей. Поэтому на поздних стадиях БГ большое значение
    приобретает правильно организованный общий уход за больным, гигиена
    тела, кормление (в том числе, жидкой или измельчённой пищей, иногда
    через зонд).

    Следует отметить, что многие пациенты отличаются изрядным
    аппетитом, несмотря на общее сильное похудание. Это связано с тем, что
    при БГ во многих случаях нарушается нормальное всасывание и усвоение
    питательных веществ. Поэтому необходимо обеспечить пациентам калорийное и
    полноценное с диетической точки зрения питание.

    Причиной развития БГ является изменение структуры (мутация) гена под названием HTT,
    кодирующего белок гентингтин. Этот ген есть у всех людей; он
    располагается на четвёртой хромосоме. При БГ увеличивается количество
    одного из участков этого гена — так называемых CAG-повторов. Если их
    больше 35, это говорит о наличии у человека мутации БГ.

    БГ может передаваться по наследству и имеет так называемый
    аутосомно-доминантный тип передачи. Что же это означает? Заболевание
    наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50 %. Пол
    родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь
    передаётся и от мужчин, и от женщин.

    Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

    Болеть могут тоже лица обоего пола.
    Необходимо помнить, что вероятность передачи патологического (или
    «мутантного», как говорят специалисты-генетики) гена 50 % не
    означает, что заболеет обязательно половина детей. Важной
    характеристикой аутосомно-доминантного механизма наследования гена БГ
    является так называемый вертикальный путь передачи с большим числом
    случаев заболевания в каждом поколении без пропусков.

    Если в каком-то
    поколении все родственники являются генетически здоровыми, то дальнейшее
    наследование заболевания в роду прекращается — через поколение БГ не
    передаётся. Однако возможен «ложный» пропуск поколения, в случае, если
    какой-либо индивидуум унаследовал мутантный ген заболевания и, передав
    его своим детям, преждевременно скончался, не успев, таким образом,
    дожить до возраста начала заболевания.

    В этом случае говорить о пропуске
    поколения некорректно, так как указанный выше индивидуум не был
    «генетически здоровым». В связи с этим отметим, что ген БГ имеет так
    называемую полную пенетрантность, то есть при унаследовании индивидуумом
    мутантного гена БГ неизбежно развивается в случае, если он доживёт до
    типичного возраста начала заболевания в зависимости от тяжести мутации.

    Наблюдения многих специалистов-неврологов и генетиков позволили выделить
    ряд особенностей наследования мутантного гена при БГ. Так, отмечено,
    что, как правило, в каждом последующем поколении наблюдается более
    раннее начало заболевания и более тяжёлое его течение. Это явление
    получило название «антиципация».

    Близко к этому феномену находится и так
    называемый «эффект отцовской передачи», заключающийся в том, что БГ с
    более ранним началом и более тяжёлым течением развивается,
    преимущественно, при передаче по отцовской линии. При многократном
    наследовании БГ по линии отца возможно начало заболевания в юношеском
    или даже детском возрасте.

    Ювенильные (с началом болезни до 20 лет) случаи заболевания имеют
    особую клиническую картину, отличную от классической БГ. Как правило, с
    самого начала развиваются скованность и малоподвижность без хореических
    гиперкинезов, глубокая умственная отсталость. Такие случаи БГ отличаются
    особенно бурным прогрессированием и приводят к смерти в течение
    нескольких лет с момента начала на фоне общей дистрофии и крайней
    степени истощения.

    Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

    Носительство мутации БГ может быть выявлено при проведении
    соответствующего генетического тестирования. Для его проведения
    достаточно взять кровь пациента или родственника из группы риска;
    проведение анализа обычно занимает около двух недель. Суть этой
    диагностической процедуры заключается в определении длины участка гена
    БГ, содержащего CAG-повторы, с точным подсчётом их количества.

    ДНК-диагностика у клинически здоровых родственников больных с БГ
    проводится исключительно на добровольной основе с предварительным
    заполнением ими информированного согласия после получения всех
    разъяснении? относительно возможных последствий от результатов
    проведения пресимптоматического генетического тестирования.

    Следует подчеркнуть, что, в соответствии с требованиями международных протоколов, генетическое тестирование не проводится здоровым детям из группы риска
    по просьбе их родителей до достижения ими возраста совершеннолетия (18
    лет). Это делается с целью защиты прав ребёнка при получении родителями
    информации о носительстве их ребёнком мутации БГ.

    Юный гражданин должен
    сам сознательно принять решение о необходимости прохождения процедуры
    генетической диагностики без какого-либо нажима извне со стороны
    родственников, включая родителей. Исключение составляют случаи
    ювенильной БГ, где генетическое тестирование является не
    пресимптоматическим, а диагностическим.

    Деменция при болезни Гентингтона

    Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

    1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
    2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
    3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

    Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

    При болезни хорея Гентингтона разрушение нейронной ткани мозга приводит к развитию деменции. Как правило, прогрессирующее слабоумие становится заметным после появления выраженных гиперкинезов.

    Постепенно происходит нарушение памяти больного. Это сопровождается сложностями узнавания родных и близких, а также растерянностью при виде ранее знакомых предметов. Происходит изменение характера пациента. Многие внезапно становятся вспыльчивыми и агрессивно реагируют на внешние раздражители. Некоторые пациенты внезапно становятся апатичными, у них наблюдается склонность к суициду.

    Поздняя стадия болезни Гентингтона сопровождается слуховыми и зрительными галлюцинациями. На этом этапе развития патологии возможны проявления симптомов невроза.

    Гиперкинезы и развивающаяся деменция приводят к невозможности самообслуживания. Больной не может самостоятельно одеться, прием пищи затруднен из-за нарушения глотательной и жевательной функций.

    Прогноз жизни при заболевании

    Этиология и патогенез хореи Гентингтона

    БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15),
    который расположен в дистальном участке короткого плеча четвёртой
    хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации заключается в экспансии
    (увеличении количества) тринуклеотидных повторов CAG
    (цитозин–аденин–гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35.

    Таким
    образом, наличие у субъекта CAG-повторов в количестве 36 и более даже на
    одном из аллелей гена HTT будет означать носительство мутации
    БГ [1]. Это приводит к тому, что с мутантного гена синтезируется белок
    гентингтин с патологической структурой — избыточным содержанием остатков
    аминокислоты глутамина.

    Крайне редко встречаются случаи гомозиготного
    носительства мутации БГ. Примечательно, что гомозиготное носительство
    мутации не влияет значимым образом на клинические особенности и возраст
    дебюта БГ по сравнению с гетерозиготным носительством. Экспрессия гена HTT
    наблюдается во всех органах и тканях, однако в наибольшей степени она
    выражена в головном мозге и яичках [1].

    Функция белка гентингтина
    остаётся до конца не выясненной, однако известно, что гентингтин,
    содержащий патологический полиглутаминовый фрагмент, токсичен для клеток
    головного мозга и приводит к их прогрессирующей гибели. С
    патоморфологической точки зрения, наиболее характерным для БГ является
    постепенно нарастающая атрофия структур полосатого тела (хвостатое ядро и
    скорлупа) с последующим вовлечением в патологический процесс других
    областей головного мозга, включая кору больших полушарий.

    Примечательно,
    что, по данным наблюдательных исследований PREDICT–HD и TRACK–HD,
    незначительно выраженные клинические проявления моторной дисфункции,
    когнитивных и поведенческих изменений начинают проявляться у носителей
    мутации БГ ещё до момента (примерно, за 10 лет) установления
    клинического диагноза этого заболевания, а избирательная региональная
    атрофия вещества головного мозга начинает развиваться уже за 12–15 лет
    до клинического дебюта БГ [1].

    БГ характеризуется полной пенетрантностью, т.е. при наличии
    соответствующей мутации заболевание развивается в 100 % случаев,
    если субъект доживает до соответствующего возраста. Возраст дебюта БГ
    имеет обратно пропорциональную зависимость от количества CAG-повторов —
    чем их больше, тем раньше появляются симптомы заболевания.

    Так, при
    наличии CAG-экспансии в 36–39 повторов дебют БГ с большой вероятностью
    можно ожидать после 65 лет, а в случае 60 CAG-повторов и более вероятнее
    всего развитие ювенильной формы БГ с дебютом в возрасте 20 лет и ранее.
    На долю ювенильной формы БГ, в среднем, приходится около 5 %
    пациентов.

    Таким образом, учитывая, что носитель мутации может не дожить
    до возраста дебюта БГ в силу иных причин, формально, наличие
    CAG-экспансии в 36–39 повторов характеризуется неполной пенетрантностью.
    Вместе с тем, величина CAG-экспансии определяет возраст дебюта БГ
    примерно на 56 % — остающаяся вариабельность может быть следствием
    как влияния иных генетических различий (в том числе мозаицизм и
    соматическая нестабильность CAG-повторов), так и действия факторов
    внешней среды [2].

    Величина экспансии CAG-повторов, как правило, нарастает в последующих
    поколениях, особенно при передаче мутантного гена по отцовской линии —
    так называемый феномен «отцовской передачи». Увеличение из поколения в
    поколение числа CAG-повторов приводит к более раннему проявлению в
    каждом последующем поколении симптомов БГ (феномен антиципации).

    Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

    Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

    Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

    ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

    Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

    В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

    Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

    Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

    • Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
    • Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
    • Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
    • Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

    СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

    Причины заболевания

    К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

    Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

    • эмоциональное напряжение;
    • судороги;
    • нарушение памяти;
    • речь становится медленной и неразборчивой;
    • деменция;
    • психические расстройства;
    • склонность к суициду;
    • апатия;
    • слуховые и зрительные галлюцинации;
    • нарушения сна;
    • эндокринные расстройства.

    СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

    Диагностика

    Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

    Клинические методы

    Болезнь Хантингтона - это... Что такое Болезнь Хантингтона?

    К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

    1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
    2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
    3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

    Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

    Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

    Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

    Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

    Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

    ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

    Болезнь Хантингтона

    Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

    • седативных медикаментов;
    • витаминов;
    • антидипрессантов.

    Основы диагностики

    Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания. *МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

    Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

    С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

    Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

    Эпидемиология

    БГ относится к орфанным заболеваниям, т.к. её распространённость
    составляет менее 10 случаев на 100 000 населения.
    Распространённость БГ в Российской Федерации в целом никогда не
    оценивалась — существуют разрозненные эпидемиологические данные по
    распространённости БГ в отдельных регионах России;

    Распространённость БГ в мире имеет ряд особенностей. По данным,
    систематического обзора и метаанализа Pringsheim et al., этот показатель
    составляет 5,7 на 100 000 населения в Северной Америке, Европе и
    Австралии, в то время как в Азии распространённость БГ существенно ниже —
    0,4 на 100 000 населения [8].

    По данным систематического обзора Rawlins et al., распространённость
    БГ (на 100 000 населения) в различных регионах мира следующая: Азия
    — 0,4; Центральная и Восточная Европа — 2,17; Северная Америка — 7,33;
    Океания — 5,63; Великобритания — 6,68; Западная Европа — 3,6 [9].

    Исходя из текущих представлений о распространённости БГ в Европе, в
    России можно ожидать от 3 000 до 8 000 только симптомных
    носителей мутации БГ.

    Примечательно, что помимо семейных случаев БГ существуют и пациенты
    без отягощённого по этому заболеванию семейного анамнеза, у которых
    мутация БГ возникла de novo. Такие случаи составляют, по различным оценкам, 5–10 % от общего количества пациентов с БГ.

    Особый интерес в эпидемиологическом контексте представляет
    исследование Kay et al., в котором были проскринированы образцы ДНК
    7 315 субъектов из общей популяции США, Шотландии и Канады (образцы
    ДНК были деидентифицированы, клинические данные по субъектам
    отсутствовали) [3]. По результатам анализа выяснилось, что в
    обследованной выборке на каждые 400 человек приходился один носитель
    мутации БГ (т.е.

    250 на 100 000 населения); при этом
    распространённость носительства CAG-повторов в интервале 36–39 (так
    называемая зона неполной пенетрантности БГ) составила 1 на 500 человек
    (или 200 на 100 000 населения), а распространённость носительства
    CAG-экспансии в 40 и более повторов оказалась 1 на 2 500 человек
    (или 40 на 100 000 населения).

    В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[1]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут. В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, первым давшего его классическое описание[2][3].

    Генетические исследования

    Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

    Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

    Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

    Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

    Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

    Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87.

    Симптоматика патологии

    Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

    Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

    1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
    2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
    3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

    Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

    Болезнь Гетингтона вызывает дегенерацию нейронов мозга, отвечающих за координацию произвольных движений. Поражение этого участка приводит к развитию гиперкинезов.

    Болезнь Хантингтона характеризуется следующими симптомами:

    • суетливость движений;
    • неконтролируемая мимика, гримасы;
    • ослабление тонуса мышц;
    • непроизвольные «танцевальные» движения конечностей;
    • изменение походки;
    • частые судороги;
    • нарушение речи;
    • развивающееся слабоумие (деменция) и изменение характера.

    На начальной стадии возникает суетливость, некоторая нервозность движений и непоседливость. Как правило, все это не вызывает подозрений у родных и близких, поэтому состояние больного остается без внимания и он не обращается к врачу.

    С течением времени гиперкинезы становятся более отчетливыми. В нарушение спонтанных движений вовлекается мимика, пациент начинает гримасничать. Часто при этом наблюдается некоторая вычурность жестов, больные ведут себе экспрессивно. Речь пациента также меняется, возможна перемена голоса.

    Из-за ослабления мышечного тонуса происходит нарушение походки. Походка становится пошатывающейся и неустойчивой, сопровождается экспрессивными жестами. Со стороны может показаться, будто больной пародирует поведение клоунов на цирковом представлении.

    В состоянии покоя проявляются спонтанные «танцевальные» движения конечностей. Руки пациента подергиваются («игра на пианино»). В это может вовлекаться шея, в результате чего больной может спонтанно выворачивать голову в сторону.

    Если гиперкинезы захватывают мышцы гортани и языка, происходит изменение речи. При разговоре, пациент медленно выговаривает слова по слогам. Разговор может сопровождаться протяжными вздохами, чмоканьем губами, наклонами головы. Это происходит из-за поражения речевой мускулатуры.

    При проявлении болезни в детском возрасте, болезнь Гентингтона сопровождается частыми судорожными состояниями. У взрослых, как правило, судорог не бывает.

    Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

    • в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
    • возникают гримасы и непроизвольная мимика;
    • мышечный тонус ослабевает;
    • появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
    • постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
    • во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
    • при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
    • походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
    • наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
    • речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
    • теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
    • возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
    • могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
    • часто наблюдается гиперсексуальность;
    • на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
    • осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
    • поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

    Виды болезни

    Различают два вида хореи Гентингтона:

    1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
    2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

    По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

    • классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
    • акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
    • психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

    В неврологической практике доля генетических аномалий на порядок выше, нежели среди других областей медицины. И в большинстве случаев, они не носят явно неврологический характер. Например, хорея или болезнь Гентингтона начинается с патологической подвижности мышц.

    Это важно! Заболевание характеризуется генетически обусловленными изменениями нервной системы. Но на первых этапах проявления касаются опорно-двигательного аппарата. Возникают гиперкинезы — неконтролируемые движения групп мышц.

    Болезнь Генгтингтона: наследственная патология головного мозга

    Встречаемость патологии находиться в пределах одного случая на более чем 100 тыс. населения. Хотя в некоторых частях света его доля может быть выше. Но здесь большее значение играет фактор более точной диагностики.

    Так в Соединенных Штатах хорея Гентингтона отмечается в 7 случаях на 100 тысяч населения. В Центрально Африканской республике случаев заболевания отмечено как 3 на 1 миллион. Но это не значит, что там данного заболевания практически нет.

    Большинство случаев просто не регистрируется.

    В основе болезни или хореи Гентингтона лежит генетическая мутация короткого плеча 4 пары хромосом. Здесь находиться ген, отвечающий за синтез белка гентигтона. Из-за чего происходит появления множества мутаций данного белка.

    Он начинает отрицательно влиять на структуры головного мозга, что приводит к разрушению базальных ганглиев (в первую очередь это касается ядер полосатого тела и черной субстанции). Так именуются подкорковые структуры, отвечающие за координированность движений мышц.

    Значение нормального белка гентингтона до конца не изучена. Но предполагается его роль при осуществлении работы нейронов. Аномальный же протеин отличается большим количеством аминокислотных остатков по сравнению с нормальным. Это делает его абсолютно не функциональным, при тех же химических характеристиках.

    Клиника заболевания

    Дебют заболевания может приходится на любой возраст. Но наиболее часто его признаки начинают появляться в относительно молодые годы: 35−45 лет.

    Начало заболевания характеризуется сочетанием ряда признаков:

    • Хорея или беспорядочные и нескоординированные движения конечностей и туловища. В начале появляются только единичные движения рук. Они носят не произвольный характер.
    • Ослабление памяти, внимания. Но на первых стадиях эти нарушения на фоне гиперкинезов едва заметны.

    Болезнь Генгтингтона: наследственная патология головного мозга

    По мере прогрессирования повреждения головного мозга движения становятся менее контролируемыми. Захватывают все большие и большие участки тела.

    Если по началу больного беспокоят только эпизодические всплески активности небольших групп мышц, то уже в разгар заболевания ему с трудом поддается простое удержание тела при ходьбе или стоянии. Немного позже появляются характерные позы и гримасничение.

    Это связано с тем, что он теряет контроль на теми группами мышц, которые преимущественно находятся в тонусе.

    Что касается этой самой деградации, он развивается незаметно. После ослабления памяти и внимания на первых стадиях, во время разгара заболевания происходит выпадение способности к мышлению. В начале мозг больного теряет способность к образному мышлению.

    Для некоторых профессий это мало заметно. Но после того, как происходит ослабление пространственного мышления и ориентации больной становиться профнепригодным из-за невозможности выполнять какие-либо действия самостоятельно.

    При этом навыки по самообслуживанию еще сохраняются на достаточно высоком уровне.

    Финал заболевания схож со многими дегенеративнымиипатологиями головного мозга.

    1. Пациент перестает полностью ориентироваться в пространстве, что делает его прикованным к одному месту. При это дойти до этого места он может самостоятельно только по указаниям из вне.
    2. Ослабление функций головного мозга делает пациента эмоционально не устойчивым и практически не контролирующим себя. Приступы апатии легко сменяются агрессивностью и наоборот.

    При этом, болезнь Гентингтона практически никогда не приводит к тому, что пациент становиться прикованным к постели. Больные даже на последних стадиях способны сидеть и стоять. Речевые навыки сохраняются достаточно долго. Но уже после первой стадии речь пациента выглядит достаточно бедно в плане эмоциональной окраски.

    Смерть в большинстве случаев наступает не из-за прогрессирования основного заболевания. Чаще всего она является результатом соматической патологии. Так как уже на ранних стадиях для больных характерно пристрастие к вредным привычкам.

    Диагностика

    Постановка диагноза хорея Гентингтона может быть основана на использовании двух групп методов.

    Особенности протекания заболевания у детей

    У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

    Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

    Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

    Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

    Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

    Прогнозы и возможные осложнения

    Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

    К основным осложнениям заболевания относят:

    • поражение почек;
    • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
    • стойкий судорожный синдром;
    • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
    • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
    • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
    • снижение социальной адаптации;
    • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
    • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
    • параличи и парезы дыхательных мышц;
    • развитие астено-вегетативного синдрома;
    • частые депрессии и попытки суицида.

    2.2 Физикальное обследование

    • Рекомендуется подробно осмотреть пациента на предмет наличия
      различных вариантов двигательных расстройств: хореи (неритмичные,
      отрывистые, кажущиеся произвольными движения), атетоза (замедленные,
      извивающиеся, червеобразные движения), баллизма (резкие, размашистые
      движения, как правило, вовлекающие конечность целиком), дистонии
      (неритмичные медленные мышечные сокращения, часто приводящие к
      формированию патологической позы), миоклонуса (внезапные, отрывистые
      движения по типу «удара электрическим током»), паркинсонизма [1].

    2.5 Иная диагностика

    • Рекомендуется проводить консультацию психиатра при выявлении на
      первичном осмотре признаков клинических проявлений поведенческих
      нарушений [1].
    • В случае наличия у пациента на поздних стадиях БГ тяжёлой дисфагии,
      которая является одной из причин прогрессирующего снижения массы тела, а
      также может привести к аспирационной пневмонии, рекомендуется
      рассмотреть возможность проведения чрескожной эндоскопической
      гастростомии [1].
    • Для коррекции дизартрии на ранних стадиях заболевания рекомендуется назначать логопедические занятия [1].


    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Лечение суставов
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock
    detector